Síndrome de McCune-Albright (MAS)

Summary
Description

Síndrome de McCune-Albright (MAS) es una enfermedad genética rara, no hereditaria que provoca tumores en los huesos, deformidad ósea y fracturas. Las manifestaciones incluyen la displasia fibrosa poliostótica, manchas "café au lait, y la pubertad precoz.

Symptoms and Presentation

Los hallazgos clínicos son muy variables. Algunos pacientes tienen dolor en los huesos, mientras que otras no tienen síntomas.
Brief description of the xray
En las radiografías, los huesos afectados tienen múltiples, expansiva, sobre todo lesiones Lucent, que contenía una multa matriz descrita como "vidrio esmerilado.
Brief desc of tx
El tratamiento de huesos débiles pueden requerir cirugía. Los tratamientos médicos con bifosfonatos son útiles.
Tumor Name
McCune-Albright Syndrome (MAS)
Tumor Type
Tumors - inherited conditions
Benign or Malignant
Benign
Body region
located in multiple bones
Most Common Bones
multiple bones
Location in bone
metaphyseal
Periosteal reaction
absent
Position within the bone
central
Tumor behavior
active
Complete Information on this Tumor
Introduction and Definition

Síndrome de McCune-Albright (MAS) es una rara condición que resulta de una mutación espontánea, no hereditaria en el gen de Gs. Las manifestaciones incluyen la displasia fibrosa poliostótica, fracturas óseas, café con leche (hiperpigmentación) manchas de la piel, el inicio precoz de la pubertad, hiperactividad y variable de las glándulas endocrinas.

Symptoms and Presentation

La mutación del gen del cromosoma 20q13 en GS ocurre temprano en el desarrollo, y da lugar a un mosaico de células anormales y mutado. Las manifestaciones del MAS en cada individuo dependen de la extensión y distribución de células anormales. Anormal y la activación prolongada de las glándulas endocrinas múltiples periféricos se produce aun cuando la necesaria hormonas hipofisarias estimulantes puede estar ausente. La pubertad precoz, con el inicio del desarrollo mamario, vello púbico, y el inicio de la menstruación ya en los primeros meses de vida que ocurren en las mujeres. Otras manifestaciones incluyen la acromegalia, hipertiroidismo, hiperprolactinemia, y otros.

Los huesos más frecuentes se encuentran la del fémur, la tibia, el esqueleto facial, y las costillas. la fragilidad del hueso y las fracturas asociadas son comunes, y los huesos que soportan peso pueden sufrir múltiples fracturas. En el fémur proximal, múltiples microfracturas corticales sucesivas pueden dar lugar a inclinarse característica del extremo proximal del hueso en un cayado de pastor "de" deformidad.

X-Ray Appearance and Advanced Imaging Findings
En las radiografías, los huesos afectados tienen múltiples, expansiva, sobre todo lesiones Lucent, que contenía una multa matriz descrita como "vidrio esmerilado". El patrón trabecular normal está ausente. Los tumores son un área radiolúcida con un borde esclerótico, y algo puede ampliar o adelgazar la corteza del hueso cercano. La matriz de la lesión tiene un lechoso "o" vidrio esmerilado "aparición debido a las trabéculas óseas muy fino dentro del tumor. En el rastreo óseo, lesiones fibrosas displasia demuestran típicamente un aumento de captación. Sin embargo, el 10% a 15% de las lesiones no han aumentado la captación del radiotrazador y aparecen "en frío" en la gammagrafía ósea.
Histopathology findings
Los hallazgos patológicos en los huesos implicados son características clásicas de la displasia fibrosa. El análisis microscópico, existe tejido conectivo fibroso que contiene trabéculas inmaduras de un tejido, hueso no laminar. Estas trabéculas inmaduras pueden tener un carácter "carta china" o "sopa de letras" apariencia, se asemeja parcialmente formado letras o símbolos.
Treatment Options for this Tumor
El tratamiento depende de las manifestaciones y el alcance de la enfermedad. De plomo en hueso fractura en la necesidad de estabilización ortopédica y reemplazo de articulaciones debido a fracures periarticular. Pamidronato tratamiento de pacientes con displasia fibrosa poliostótica ha mostrado resultados alentadores. Pamidronato parece reducir la tasa de fracturas y reducir el dolor óseo asociado con las lesiones. El beneficio de pamidronato en la displasia fibrosa poliostótica se ha demostrado de manera concluyente. Dolor en los huesos, los riesgos de fractura, la densidad ósea, y los índices metabólicos de recambio óseo muestran una respuesta favorable al tratamiento. Sin embargo, algunos autores han reportado que en los niños en desarrollo, las lesiones displásicas en los huesos largos de expansión continuó a someterse a pesar del tratamiento con pamidronato. Para los niños en desarrollo, los autores de este sitio web recomienda la pronta estabilización y agresiva intervención con pamidronato, seguimiento frecuente, y ortopédicos de los huesos largos en situación de riesgo, mediante la utilización de dispositivos intramedulares expandibles o no ampliable. El cuello del fémur y el fémur proximal tienen un riesgo particularmente alto, y intramedular temprana profiláctica varilla con un dispositivo cephalomedullary se recomienda, antes de microfracturas y deformidad empiezan a desarrollarse.
Outcomes of Treatment and Prognosis
El pronóstico general para que los pacientes con este síndrome es bueno, pero el grado de participación puede provocar una disfunción grave de órganos afectados, incluido el sistema hepatobiliar, el sistema cardiopulmonar, y prácticamente ninguno de los órganos afectados, lo que lleva a factores de riesgo de muerte prematura.
Special and Unusual Features
El riesgo de degeneración maligna en la displasia fibrosa es un motivo especial de preocupación en los pacientes con síndrome de McCune-Albright. En la mayor revisión disponible, examinó 1.122 casos Ruggieri de la Clínica Mayo entre las que se encontró 28 casos uf sarcoma. En estos 28 casos, 19 casos ocurrieron en la displasia fibrosa y modesta 9 casos se produjeron en la enfermedad poliostótica. Sólo un caso se presentó en el síndrome de McCune-Albright. Los sarcomas se clasificaron como osteosarcoma en 19 casos, el fibrosarcoma en 5 casos, el condrosarcoma en 3 casos, e histiocitoma fibroso maligno en un caso. 46% de los casos habían recibido terapia de radiación antes de que el sarcoma. La mayoría ocurrió en un cráneo o huesos de la cara del fémur proximal. Los signos clínicos de la degeneración sarcomatosa incluyen dolor e hinchazón en el sitio de la lesión. El signo radiográfico más fiable es la extensión de la lesión a través de la corteza en los tejidos blandos circundantes. Dado que el osteosarcoma es el tipo histológico más frecuente de sarcoma que pueden ocurrir, la formación de hueso dentro de la masa de partes blandas sería un signo particularmente preocupante.