Síndrome de Jaffe-Campanacci

Summary
Description

La asociación de múltiples fibromas no osificante con manchas café con leche la piel ha sido nombrado el síndrome de Jaffe-Campanacci (JCS).

People and Age
La mayoría de los pacientes reportaron la edad de cinco a 15 años, y los niños son más afectadas que los varones.
Symptoms and Presentation
Las lesiones cutáneas son manchas café con leche, que son de color marrón a marrón oscuro y normalmente se encuentra en el tronco.
Brief description of the xray
Radiológicamente y patológicamente, las características de fibroma no osificado en este síndrome son idénticas a las normales fibromas no osificado. Las lesiones pueden ser más grandes y que son múltiples.
Brief desc of tx
El tratamiento de síndrome de Jaffee Campanacci debe consistir en el establecimiento del diagnóstico, si es necesario, seguido de una evaluación de las lesiones óseas conocidas. Cualquier área sintomática debe ser reflejada.
Tumor Name
Jaffe-Campanacci syndrome
Tumor Type
Plasma cell tumors
Benign or Malignant
Benign
Body region
located in multiple bones
Most Common Bones
tibia
humerus
femur
Complete Information on this Tumor
Introduction and Definition

La asociación de múltiples fibromas no osificante con manchas café con leche la piel ha sido nombrado el síndrome de Jaffe-Campanacci (JCS). Los tumores afectan a los huesos largos como el fémur, el húmero y la tibia, así como los huesos de la mandíbula. Otros huesos pueden estar implicadas, tales como la pelvis, el peroné, el radio y el cúbito. Las lesiones pueden ser grandes y pueden causar fractura patológica del hueso afectado. Este raro síndrome tiene una amplia gama de manifestaciones, algunos casos son muy leves, que consiste solamente en un parches para la piel pocas pigmentadas y el fibroma benigno no osificante (NOF) tumores óseos El autor ha visto casos con parches cutáneos múltiples y múltiples o solitarias NOF es donde ninguna otra anormalidad está presente. Informes publicados en la bibliografía se concentran en los casos más graves que demuestran criptorquidia, hipogonadismo, alteraciones oculares, alopecia, alteraciones cardiovasculares, alteraciones renales, retraso mental y otros problemas graves. No existe un patrón claro de herencia. Los pacientes afectados con este síndrome generalmente no tienen historia familiar de problemas similares. La causa es desconocida. Se presume que hay una anormalidad subyacente de los cromosomas de los paciente.

Incidence and Demographics
La mayoría de los pacientes reportaron la edad de cinco a 15 años, y los niños son más afectadas que los varones.
Symptoms and Presentation

Las lesiones cutáneas son manchas café con leche, que son de color marrón a marrón oscuro y normalmente se encuentra en el tronco. No todos los pacientes con este síndrome tienen parches para la piel. La mayoría de los parches había un borde liso. café con leche parches con la frontera complejo también se puede encontrar. Las características cutáneas de la neurofibromatosis (NF), como angiomas y neurofibromas, también pueden estar presentes. Puede haber aparición de pecas axilares. Los resultados recientes sugieren que JCS puede ser una forma de NF. Los pacientes con sospecha de JCS deben ser defendidos para NF.

X-Ray Appearance and Advanced Imaging Findings
Radiológicamente y patológicamente, las características de fibroma no osificado en este síndrome son idénticas a las normales fibromas no osificado. Las lesiones pueden ser más grandes y que son múltiples.
Treatment Options for this Tumor
El tratamiento de síndrome de Jaffee Campanacci debe consistir en el establecimiento del diagnóstico, si es necesario, seguido de una evaluación de las lesiones óseas conocidas. El autor de este sitio no se siente que es necesario realizar un estudio general para todas las lesiones óseas posible en todos los casos, pero cualquier área sintomática debe ser fotografiado. Los huesos largos son los sitios más probables y la evaluación debe incluir singel proyección AP del fémur, la tibia, si las lesiones grandes se ven. Riesgo de fractura patológica debe ser evaluado de forma sistemática, como se detalla en otras partes de este sitio web. Los primeros refuerzos, restricción de la actividad, y la estabilización quirúrgica puede reducir la deformidad y la discapacidad en casos severos. La biopsia de estas lesiones no suele ser necesaria para el diagnóstico. Estabilización para el riesgo de fractura patológica o fractura patológica real es definitivamente indicado.
Outcomes of Treatment and Prognosis
Como con la mayoría de los tumores óseos benignos, se han recibido informes de transformación maligna de fibroma no osificante. Por lo tanto, hay una muy pequeña, el riesgo teórico de transformación maligna en estos pacientes. Es que los autores creen que el tratamiento quirúrgico de estas lesiones simplemente para reducir el riesgo teórico de la transformación maligna que no está garantizada.
Suggested Reading and Reference
H. L. Jaffe: no osificante fibromas. En: HL Jaffe, director: Tumores y Condiciones tumoral de los huesos y articulaciones. Philadelphia, Lea & Febiger, 1958, pp 117-141. Mirra JM et al: Múltiples diseminada no osificante fibromas en asociación con manchas café con leche (síndrome de Jaffe-Campanacci). Ortopedia Clínica, Filadelfia, 1982, 168: 192-205. M. Campanacci al. Múltiples fibromas no osificante con anomalías extraesquelético: Un nuevo síndrome. El diario del hueso y la cirugía del empalme, Londres, 1983, 65 (B) :627-32. Colby RS, Saúl RA .. ¿Es el síndrome de Jaffe-Campanacci sólo una manifestación de la neurofibromatosis tipo 1? Am J Med Genet. 2003 15 de noviembre; 123A (1) :60-3.