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Diafisaria Estenosis Medular con Histiocitoma Fibroso Maligno

Resumen

Diafisaria estenosis medular con histiocitoma fibroso maligno (síndrome de Hardcastle) es una displasia rara, autosómica dominante, caracterizada por huesos simétricos estenosis medular diafisaria de los huesos largos y un riesgo muy elevado de desarrollo de histiocitoma fibroso maligno.

Esta es una enfermedad hereditaria que se ve en cuatro o cinco familias en todo el mundo.
Información completa sobre este tumor
Introduction and Definition: 

El síndrome de Hardcastle es una displasia rara, autosómica dominante, caracterizada por huesos simétricos estenosis medular diafisaria de los huesos largos y un riesgo muy elevado de desarrollo de histiocitoma fibroso maligno.

Los autores de este sitio, en colaboración con el Dr. Martignetti, tienen interés en este trastorno. Si usted o un miembro de su familia se ve afectada por este trastorno, por favor póngase en contacto con los autores de este sitio.

Esta rara enfermedad ha sido reportada en cuatro o cinco familias en todo el mundo. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los hallazgos característicos son visibles en las radiografías en la edad adulta temprana. Transformación en histiocitoma fibroso maligno se presenta en aproximadamente el 35 por ciento. Insuficiencia fracturas pueden ocurrir en los países afectados los huesos largos. Después del tratamiento, la curación es lento y puede dar lugar a falta de unión.

Los autores tienen experiencia con las personas afectadas a partir de dos de las cinco familias conocidas. Una persona ha sufrido fracturas traumáticas del fémur y la tibia. Si bien el hueso afectado parece muy densa en las radiografías simples, el hueso es más probable que la fractura de un hueso normal.

Incidence and Demographics: 
Esta es una enfermedad hereditaria que se ha visto en cuatro o cinco familias en todo el mundo.
X-Ray Appearance and Advanced Imaging Findings: 
Las radiografías muestran un engrosamiento de la corteza, con la irregularidad y la pérdida de distinción de la superficie endoóseos. Puede haber pequeñas áreas Lucent o lítico dentro o adyacentes a la corteza, que puede aparecer a penetrar en una región del hueso. El área de la metáfisis ha estriado densidades que puede ser visto como bandas confluentes fibroóseas en las imágenes axiales. Las áreas más extensas, aparentemente lítico puede ser visto, aunque estas áreas pueden de densidad normal rodeado por más zonas escleróticas. Los cambios difusos visto a través de múltiples huesos largos tienen el aspecto de "madera carcomida". Las fracturas se producen con un traumatismo relativamente menor a través del hueso afectado, y la curación es lenta e incompleta. líneas de fractura visible persisten años después de la estabilización quirúrgica. Gammagrafía ósea no muestra captación anormal en todas las zonas afectadas, y la absorción en las zonas de fractura reciente es mucho más modesto de lo esperado. TC muestra la densificación del espacio medular y estrías confluente.
Treatment Options for this Tumor: 
El tratamiento debe basarse en: 1) evitar la fractura patológica por modificaciones de actividad apropiados. 2) Tratamiento de fractura patológica, con biopsia adecuados de muestreo de las zonas de fractura para detectar malignidad. La fijación interna, preferentemente por varilla intramedular, es lo mejor. Es de esperar que las varillas se quedará en forma permanente debido a la falta de una curación completa. 3) la vigilancia continua de transformación maligna. Un método consiste en educar al paciente sobre el reporte de todos los signos y síntomas de este evento, junto con exámenes regulares programados y las radiografías simples de los huesos afectados. serie de escaneo óseo ha sido considerado, pero los posibles efectos cancerígenos de los radioisótopos son motivo de preocupación en estos individuos. No hay protocolo de vigilancia establecido se ha propuesto, pero es la rutina de vigilancia similar para otros trastornos de base genética donde hay un mayor riesgo de cáncer.